人に対面したとき、まず目がいくのは顔の部分だろう。顔には人それぞれ異なる、たくさんの特徴が散りばめられている。

「New Scientist」というサイトによると、世界の全人口のおよそ6%の人が、稀な遺伝子疾患をもっていると見られるという。遺伝子疾患といえば、“ダウン症候群”など、私たちも耳にしたことがあるものもあるが、稀な疾患をもっている場合には、しっかりとした知識をもった遺伝子学者や医師などの専門家にかかる必要があるだろう。

専門家たちは顔にはっきりと表れている疾患の特徴を見極め、正確な診断をおこなわなければならないが、なかなかこのようなスキルをもった専門家がいないのが現状である。

◆オックスフォード大学が開発中の顔の特徴から遺伝子疾患を見つけるシステム

人の顔の特徴から遺伝子疾患を見つけようと、オックスフォード大学の研究チームが、あるソフトウェアを開発中だという。Christoffer Nellåker氏、Andrew Zisserman氏を中心とした開発チームでは、遺伝子疾患につながる顔の特徴を判断するソフトウェアを作成した。

◆テストでは93%の精度、90の遺伝子疾患に対応

コンピューターはデジタル写真を分析し、公で公開されている、遺伝子疾患をもった人の写真データと比較する。この比較データをコンピューターが学習し、目、眉、くちびる、鼻の形や大きさといった顔の構成要素を分析し、対象の状態を特定する。テストではおよそ93%の正確性を示したという。

最初に、8つの異なる遺伝子疾患をもった1363の画像データをコンピューターに提供した。1つの疾患につき、およそ100～283の画像があり、データベースのデータ量は今なお増加しているという。現在このソフトウェアは、90の異なる遺伝子疾患を特定することができ、2754の画像データを保有している。

もちろん、このプログラムは遺伝子疾患の専門家の診断に取って代わるものではないが、疾患の特徴を特定することに役立つだろう。一人の医師が診断をおこなうよりも、30倍の正確性で特定ができるという研究データが示されているという。

◆DNA分析プログラムとの同期も視野に

Nellåker氏は、アルゴリズムをより進化させ、DNA分析プログラムと同期させて、顔分析と、疾患の遺伝的特徴分析を一緒におこなうシステム開発を進めたいとしている。

専門家医や専門施設が付近にない人でも、スマートフォンで写真を撮影して送るだけで、遺伝子疾患の可能性を判断できる手軽さは、非常に大きいメリットといえるだろう。

Christoffer Nellåker